É um dos testes mais importantes, feito de preferência ainda na maternidade, normalmente 48 horas após o nascimento da criança. O exame disponibilizado pela rede pública de saúde pode detectar, hoje, pelo menos 6 doenças, mas já foi sancionada a lei que prevê ampliar esse número para até 50. A implementação ainda precisa ser regulamentada, mas a alteração começa a valer a partir de maio de 2022.
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O teste do pezinho foi criado para atender uma previsão legal do Estatuto da Criança e do Adolescente, de 1990, e se tornou obrigatório em 2001, com o Programa Nacional de Triagem Neonatal. Todas as crianças nascidas no Brasil devem ser submetidas gratuitamente ao exame que abrange, no mínimo a detecção das seguintes doenças: hipotireoidismo congênito, fenilcetonúria, fibrose cística, deficiência de biotinidase, hemoglobinopatias e hiperplasia adrenal congênita.
Essas doenças podem ficar mascaradas antes do nascimento, por isso a coleta de algumas gotas de sangue do calcanhar da criança é essencial para fazer o teste. “O tratamento dessas doenças, se iniciado antes dos 10 dias de vida, tem impacto coletivo na vida da criança. Previne óbitos e sequelas graves”, esclarece a médica Gabriela de Carvalho Kraemer, membro do Departamento de Endocrinologia Pediátrica da Sociedade Paranaense de Pediatria (SBP).
Diagnóstico e tratamento
A médica explica que na rede privada o teste é mais amplo, abrangendo um número maior de doenças. A diferença é que o Sistema Único de Saúde (SUS) não pode apenas detectar um caso suspeito, mas deve garantir o fornecimento de tratamento e atendimento adequados. “O serviço social vai atrás da criança para consultar com médicos especialistas e fazer exames de confirmação, além de acompanhamento pela vida toda e fornecimento de medicamento”, revela Gabriela.
É exatamente o caso da Karine Menegatti, de 27 anos. Ela foi diagnosticada com fenilcetonúria logo que nasceu e desde então faz o tratamento, que consiste, basicamente, em dieta regrada sem consumo de proteínas e suplementação com uma fórmula fornecida gratuitamente. As consequências, quando não é feito o controle da doença, podem incluir danos cerebrais, deficiência intelectual e convulsões.
Ano passado, quando descobriu que estava grávida, Karine precisou de medicação específica para garantir que a filha Beatriz não tivesse sequelas, já que altos níveis de fenilalanina no sangue da gestante podem prejudicar o desenvolvimento fetal. “O teste do pezinho dela veio sem nenhum problema. Foi só alegria quando a gente viu o resultado”, comemora a mãe, que só leva uma vida normal porque o diagnóstico se deu de forma precoce.
Ampliação por etapas
É por isso que qualquer alteração na lei, segundo Melissa Kanda, advogada especializada em direito médico e à saúde, exige regulamentação e certa demora. O novo texto legal prevê que a ampliação do teste de pezinho seja feita por etapas e caberá ao Ministério da Saúde estabelecer os prazos para implementação. “Não adianta o SUS começar a fazer os testes de todas as doenças e não conseguir tratar. A partir do diagnóstico o SUS tem que se preparar para oferecer acompanhamento e tratamento. Tem que estabelecer um protocolo clínico”, reforça ela.
A alteração legislativa prevê a inclusão, em um primeiro momento, do teste para toxoplasmose congênita, o que, segundo a médica Gabriela Kraemer, é controverso, pois o diagnóstico dessa doença deve ocorrer no período pré-natal. “Colocar essa pesquisa no teste do pezinho não vai prevenir as complicações. Por isso nós, que trabalhamos com triagem, e os obstetras, não concordamos muito”, argumenta ela, que, mesmo assim, acha positiva a ampliação.
Em etapas futuras há previsão de incluir, também, o rastreamento de doenças lisossômicas, imunodeficiências primárias e até atrofia muscular espinhal. “Tem que aguardar a regulamentação, mas é uma expectativa que vai se consolidar a longo e médio prazo”, reforça Melissa, que conclui: “O maior desafio é oferecer o tratamento completo no âmbito do SUS, mas é um passo excelente para focar na atenção primária e fazer o diagnóstico precoce”.
Confira a lista de doenças a serem detectadas
- fenilcetonúria e outras hiperfenilalaninemias;
- hipotireoidismo congênito;
- doença falciforme e outras hemoglobinopatias;
- fibrose cística;
- hiperplasia adrenal congênita;
- deficiência de biotinidase;
- toxoplasmose congênita;
- galactosemias;
- aminoacidopatias;
- distúrbios do ciclo da ureia;
- distúrbios da betaoxidação dos ácidos graxos;
- doenças lisossômicas;
- imunodeficiências primárias,
- atrofia muscular espinhal.
