Fundamental para o diagnóstico precoce de quase 60 doenças, o teste do pezinho ampliado deixou de ser uma opção oferecida somente em hospitais particulares e atenderá toda a rede pública de saúde até 2023. Antes, o teste oferecido aos recém-nascidos verificava a presença de apenas seis enfermidades.
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A mudança entrou em vigor em maio deste ano por meio da Lei 14.154 e agora oferecerá a todos os bebês uma triagem completa logo após o nascimento para verificar a presença de problemas que só se manifestariam anos mais tarde. As informações são da Agência Einstein.
De acordo com a pediatra Romy Schimidt Brock Zacharias, coordenadora médica do Serviço de Neonatologia do Hospital Israelita Albert Einstein, esse serviço é essencial, pois “quando essas doenças são diagnosticadas precocemente, elas podem ser tratadas ou evitadas, melhorando o prognóstico do paciente e evitando muitas vezes que sequelas se desenvolvam”.
Dessa maneira, é possível auxiliar bebês diagnosticados com fenilcetonúria, por exemplo, que já era uma doença contemplada no teste simples e que gera atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e neurológico. Mas “quando diagnosticada precocemente, você institui uma dieta apropriada e essa criança terá uma vida normal”, afirma a especialista, ao citar ainda outras moléstias raras que passaram a ser avaliadas com a ampliação do teste do pezinho.
Segundo ela, entre as principais estão as que envolvem erros inatos do metabolismo, como distúrbios de ácidos orgânicos, aminoacidopatias e distúrbios do ciclo da ureia. “Elas são doenças em que o organismo apresenta níveis anormais de alguma substância que altera o funcionamento de vias metabólicas”, explica. “E, se não forem tratadas, podem evoluir para alterações de glicemia e até crises convulsivas, dependendo da via acometida”.
Além disso, podem se manifestar em crianças que não possuem histórico familiar porque têm padrão de herança genética recessiva, com duas pessoas portadoras do gene responsável. Ou seja, “sem ter ninguém na família acometido, fica mais difícil desconfiar que a criança possa ter aquela doença”, informa a médica.
E a realização do teste para confirmar se está tudo bem com a criança é simples. De acordo com a especialista, ele é feito ainda na maternidade por meio de uma picada no pezinho do recém-nascido para coleta de algumas gotas de sangue. O material é encaminhado para análise e, se algum resultado estiver alterado, outro exame será solicitado.
Ampliação escalonada no SUS
Vale ressaltar que a ampliação do teste do pezinho na rede pública ocorrerá de forma escalonada até maio de 2023 com prazos estabelecidos pelo Ministério da Saúde. Segundo a Agência Senado, a implementação terá cinco etapas, com a última incluindo o rastreio da atrofia muscular espinhal (AME), doença neurodegenerativa que é caracterizada pela degeneração dos neurônios e comprometimento da capacidade de andar, falar e até respirar.
A Lei 14.154 ainda determina que a delimitação de doenças rastreadas pelo teste seja revisada periodicamente, com base em evidências científicas, e que priorize patologias com maior prevalência no país, com protocolo de tratamento aprovado e tratamento incorporado no Sistema Único de Saúde (SUS).
